Nhịp tim khi nghỉ ngơi quá mức (thường được cho là hơn 100 nhịp mỗi phút) có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch nghiêm trọng như bệnh tim mạch vành và đột quỵ. Mặc dù nguyên nhân khiến nhịp tim khi nghỉ ngơi (RHR) quá cao có thể dao động do các yếu tố như căng thẳng, lo lắng, thay đổi nội tiết tố và thuốc, nhưng đối với những người có biến thể di truyền gây ra chỉ số tăng cao, việc thực hiện các biện pháp can thiệp lối sống để giữ chúng trong phạm vi "bình thường" có thể khó khăn hơn.
Các nhà nghiên cứu tại Northwestern Medicine đã nghiên cứu 835.365 người trong bộ dữ liệu nghiên cứu của Biobank và Hiệp hội nhịp tim lúc nghỉ ngơi quốc tế (IC-RHR) của Vương quốc Anh và tiến hành phân tích tổng hợp toàn bộ bộ gen của 99 nghiên cứu và tìm thấy 68 biến thể di truyền chưa được biết đến trước đây góp phần làm tăng RHR tự nhiên.
Marilyn Cornelis, đồng tác giả của nghiên cứu và phó giáo sư y tế dự phòng tại Đại học Northwestern, cho biết: "Đây là nghiên cứu lớn nhất thuộc loại này cho đến nay. Ngoài việc tăng danh sách các gen có biến thể liên quan đến nhịp tim, nghiên cứu này còn cung cấp mối quan hệ nhân quả chặt chẽ giữa nhịp tim và sức khỏe tim mạch".
Dr. Marilyn Cornelis, phó giáo sư y tế dự phòng tại Khoa Dinh dưỡng, là một trong những đồng tác giả của nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Communications.
Tổng cộng, các nhà khoa học đã tìm thấy 493 biến thể di truyền ở 352 locus di truyền, trong đó mô tim mạch là nơi chính thể hiện cách các biến thể thay đổi biểu hiện gen. Gen RHR được biểu hiện nhiều nhất ở tế bào cơ tim tâm thất và tâm nhĩ, các tế bào nhánh cơ vân trong tim chịu trách nhiệm cho sự co bóp của tim.
Phân tích tổng hợp liên kết RHR cao về mặt di truyền với nguy cơ mắc bệnh cơ tim giãn nở cao hơn, trong đó buồng tim phì đại mất khả năng co bóp. Nó có thể gây ra cục máu đông, rối loạn nhịp tim và suy tim mãn tính.
Tuy nhiên, các nghiên cứu cũng chỉ ra mối quan hệ nghịch đảo giữa RHR cao và các bệnh tim mạch khác như rung tâm nhĩ, đột quỵ do thiếu máu cục bộ và đột quỵ do tắc mạch cơ tim.
Các nhà nghiên cứu cũng không tìm thấy mối liên hệ nào giữa biến thể di truyền và tỷ lệ tử vong gia tăng. Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ, RHR "bình thường" là 60-100 bpm và bất cứ điều gì cao hơn mức này đều làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Các nhà nghiên cứu cho biết thêm,
Hiểu được cách các biến thể di truyền dẫn đến RHR tăng cao và tác động của nó sẽ giúp bệnh nhân có được nhiều thông tin hơn và can thiệp y tế cá nhân hóa hơn. Phát triển các liệu pháp để chống lại tác động của các biến thể di truyền vẫn là một lĩnh vực y học mới nổi.
Bài báo của nghiên cứu này đã được công bố trên tạp chí Nature Communications.