Sáng sớm thứ Năm theo giờ địa phương, cơ quan quản lý dược phẩm MHRA (Cơ quan quản lý sản phẩm y tế và thuốc) của Anh đã thông báo trên trang web chính thức của mình rằng CRIS đã được phê duyệt, do Vertex Pharmaceuticals và CRISPR Therapeutics cùng phát triển. Liệu pháp chỉnh sửa gen PR Casgevy (exa-cel) phù hợp cho những bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) trên 12 tuổi và trải qua các cơn tắc mạch tái phát, cũng như những bệnh nhân mắc bệnh β-thalassemia phụ thuộc vào truyền máu (TDT).


(Nguồn: MHRA)

Cơ quan quản lý của Anh cũng tuyên bố cụ thể rằng đây làliệu pháp chỉnh sửa gen đầu tiên trên thế giới được phê duyệt để điều trị chỉ định này và cũng là liệu pháp đầu tiên được phê duyệt trên thế giới bằng cách sử dụng "kéo gen" CRISPR. Điều này cũng đánh dấu rằng công nghệ đột phá này đã trở thành phương pháp điều trị thực tế chỉ 11 năm sau khi nó xuất hiện lần đầu tiên trước thế giới vào năm 2012.

Điều đáng nói là Emmanuelle Charpentier (Emmanuelle Charpentier), người cùng đoạt giải Giải Nobel Hóa học cho công nghệ đột phá này vào năm 2020, là một của những người đồng sáng lập CRISPR Therapeutics.


(Nguồn: trang web chính thức của Giải Nobel)

Bị ảnh hưởng bởi tin tức này, cổ phiếu của CRISPR Therapeutics tại Mỹ đã tăng hơn 5% trước khi thị trường mở cửa và Vertex Pharmaceuticals, với giá trị thị trường là 90 tỷ USD, cũng tăng nhẹ 0,6%.

Công dụng của thuốc này là gì?

Do khái niệm CRISPR nên loại thuốc này luôn thu hút nhiều sự chú ý từ thị trường vốn.

Theo báo cáo của Associated Press vào đầu tháng 11, ủy ban cố vấn bên ngoài của FDA Hoa Kỳ cũng đã “bật đèn xanh” cho liệu pháp chỉnh sửa gen CRISPR của hai công ty này. Theo lịch trình, FDA sẽ tiến hành đánh giá các chỉ định SCD vào ngày 8 tháng 12 . Ngoài ra, việc xem xét chỉ định TDT cũng sẽ được tiến hành vào năm tới.


Theo Cẩm nang Merck, bệnh hồng cầu hình liềm là một bất thường di truyền của huyết sắc tố có đặc điểm là hồng cầu hình liềm (lưỡi liềm). Vì tế bào hình liềm cứng nên chúng gặp khó khăn khi di chuyển qua các mạch máu nhỏ nhất (mao mạch) của cơ thể, gây tắc nghẽn dòng máu và gây đau đớn, tổn thương nội tạng và các hậu quả khác.


(Minh họa, nguồn: MSD Manual, Blausen)

Theo truyền thống, đối với loại bệnh đột biến gen này, chỉ có thể chữa khỏi bằng cách ghép tủy xương phù hợp, nhưng bệnh nhân phải dùng thuốc ức chế miễn dịch trong suốt quãng đời còn lại.

Logic của liệu pháp chỉnh sửa gen CRISPR cũng rất đơn giản: sử dụng tế bào gốc tạo máu của chính bệnh nhân để chỉnh sửa gen và sau đó truyền chúng trở lại bệnh nhân, từ đó làm giảm các cơn khủng hoảng tắc mạch ở bệnh nhân SCD.

Trong các thử nghiệm lâm sàng liên quan đến SCD, 45 bệnh nhân đã được điều trị bằng liệu pháp Casgevy, 29 trong số đó đã được điều trị đủ lâu để đáp ứng các tiêu chí đánh giá tạm thời về hiệu quả ban đầu. Trong số 29 người này, 28 người không còn bị đau nặng trong ít nhất 12 tháng sau khi điều trị.

MHRA tiết lộ rằng hiện có khoảng 15.000 bệnh nhân SCD chỉ riêng ở Anh. CRISPR Therapeutics cũng nêu trong thông báo rằng theo các điều kiện phê duyệt theo quy định của Vương quốc Anh, khoảng 2.000 bệnh nhân Anh đủ điều kiện sử dụng Casgevy.

Mặc dù công ty dược phẩm vẫn chưa công bố giá nhưng dựa trên giá liệu pháp gen tổng quát thì rất có thể đây sẽ là loại thuốc đắt tiền "triệu đô".

Julian Beach, giám đốc điều hành lâm thời của MHRA về chất lượng và khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc sức khỏe, cho biết trong thông báo rằng cả SCD và TDT đều là những tình trạng đau đớn kéo dài suốt đời và cũng có thể gây tử vong trong một số trường hợp. Cho đến nay, ghép tủy xương (phải từ người hiến tặng phù hợp và có nguy cơ bị đào thải) là lựa chọn điều trị lâu dài duy nhất. Do đó, các cơ quan quản lý của Vương quốc Anh vui mừng thông báo phê duyệt phương pháp điều trị chỉnh sửa gen cải tiến Casgevy, phương pháp này đã cho thấy trong các thử nghiệm khả năng sản xuất huyết sắc tố khỏe mạnh ở hầu hết bệnh nhân mắc SCD và TDT, do đó làm giảm các triệu chứng của họ.