Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra nguyên nhân di truyền của hội chứng Raynaud, một chứng rối loạn ảnh hưởng đến sự lưu thông máu trong các mạch máu nhỏ. Hội chứng Raynaud là một căn bệnh ảnh hưởng đến sự lưu thông máu trong các mạch máu nhỏ và các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng hai gen - ADRA2A và IRX1 - khiến con người mắc bệnh, từ đó có thể giúp phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả.

Các nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu Đại học Y học Chính xác (PHURI) tại Đại học Queen Mary ở Luân Đôn và Viện Nghiên cứu Y tế Berlin (BIH) tại Đại học Charité ở Berlin đã xác định được nguyên nhân di truyền gây ra hiện tượng Raynaud (còn được gọi là hội chứng Raynaud và bệnh Raynaud). Nghiên cứu của họ, được công bố hôm nay (12 tháng 10) trên tạp chí Nature Communications, có thể dẫn đến những phương pháp điều trị hiệu quả đầu tiên cho bệnh nhân Raynaud.

Tìm hiểu hiện tượng Raynaud

Hiện tượng Raynaud (RP) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến tuần hoàn máu. Đây là một rối loạn co thắt mạch máu, có nghĩa là các mạch máu nhỏ gần bề mặt da co thắt, hạn chế lưu lượng máu. Những người mắc bệnh Raynaud lên cơn khi lạnh hoặc căng thẳng thường bị đau ở ngón tay và ngón chân, cùng với sự thay đổi màu da. Trường hợp nặng hơn có thể gây đau dữ dội hoặc loét.

Khoảng 2-5% số người mắc bệnh Raynaud. Mặc dù bệnh Raynaud là một tình trạng phổ biến nhưng nó chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng và ít được biết về nguyên nhân di truyền.

ADRA2A và IRX1 là các gen nguy cơ giả định cho nghiên cứu hiện tượng Raynaud”. Nguồn: Charité-Universitätsmedi, Berlin, Đức Maik Pietzner, Khoa Y học Tính toán, Viện Y tế Berlin và Viện Đại học Y tế Chính xác, Đại học Queen Mary ở London, Vương quốc Anh

Các phương pháp điều trị hiện tại đối với RP còn hạn chế. Các bác sĩ thường khuyên bệnh nhân sử dụng các chiến lược "tự quản lý", chẳng hạn như giữ ấm và tránh các tác nhân gây bệnh. Bệnh nhân có triệu chứng nghiêm trọng có thể được dùng thuốc là "thuốc tái sử dụng" thường gây ra tác dụng phụ nghiêm trọng trong điều trị cho bệnh nhân. Cần hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền cơ bản dẫn đến RD.

Phương pháp nghiên cứu

Claudia Langenberg Các nhà nghiên cứu do Giáo sư Langenberg và Maik Pietzner dẫn đầu, phối hợp với PHURI và BIH, đã tiến hành nghiên cứu di truyền lớn nhất về hiện tượng Raynaud. Ngân hàng sinh học Anh là một cơ sở dữ liệu y sinh lớn. và tài nguyên nghiên cứu. Chứa thông tin di truyền và sức khỏe của 500.000 người tham gia ở Vương quốc Anh, nhóm đã xác định được hơn 5.000 người mắc bệnh Raynaud bằng cách sử dụng hồ sơ sức khỏe điện tử từ Biobank Vương quốc Anh. Nhóm cũng đã sử dụng hồ sơ sức khỏe điện tử từ Nghiên cứu về gen và sức khỏe của Queen Mary. Kết quả

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy hai biến thể di truyền dẫn đến hiện tượng Raynaud: một là thụ thể alpha-2A-adrenergic ADRA2A đối với epinephrine, một loại thụ thể căng thẳng điển hình, khiến các mạch máu nhỏ co lại. và Trưởng nhóm BIH Maik Pietzner giải thích: “Trong thời điểm giá lạnh hoặc nguy hiểm, điều này có ý nghĩa vì cơ thể phải cung cấp máu cho bên trong cơ thể. "

" Thụ thể này dường như đặc biệt hoạt động ở những bệnh nhân mắc bệnh Raynaud, điều này có thể giải thích hiện tượng co thắt mạch máu, đặc biệt khi kết hợp với gen thứ hai mà chúng tôi phát hiện ra: gen này là yếu tố phiên mã IRX1, có tác dụng điều chỉnh khả năng giãn nở của mạch máu. Nếu sản xuất IRX1 tăng lên, nó có thể kích hoạt các gen ngăn cản các mạch máu bị co thắt thư giãn bình thường. Kết hợp với các thụ thể adrenergic hoạt động quá mức, điều này có thể khiến các mạch máu không thể cung cấp đủ máu trong thời gian dài, dẫn đến hiện tượng trắng ở ngón tay và ngón chân."

Các nhà nghiên cứu đã tái tạo một số phát hiện của họ bằng cách sử dụng dữ liệu từ những người Anh gốc Bangladesh và Pakistan tham gia Nghiên cứu về Gen và Sức khỏe tại Queen Mary.

Tác động tiềm tàng và nghiên cứu trong tương lai

Phát hiện của các nhà nghiên cứu là phát hiện đầu tiên giúp hiểu tại sao các mạch máu nhỏ của bệnh nhân lại phản ứng mạnh mẽ như vậy, ngay cả khi dường như không có kích thích bên ngoài nào, chẳng hạn như tiếp xúc với lạnh.

Tiến sĩ Emma Bramond, người đứng đầu nghiên cứu tại Scleroderma và Raynaud's Research UK (SRUK), cho biết: "Bệnh Raynaud là một tình trạng mãn tính, đau đớn, ảnh hưởng đến khoảng 1/6 số người ở Anh. Một người bị ảnh hưởng bởi nó. Chúng tôi biết rằng một số tác nhân nhất định, chẳng hạn như cảm lạnh và căng thẳng, có thể kích hoạt các cơn Raynaud, nhưng ít người biết lý do tại sao một số người mắc bệnh này còn những người khác thì không. Thậm chí, Những công việc đơn giản, hàng ngày có thể là một thách thức, vì vậy những nghiên cứu như thế này rất quan trọng và có thể nâng cao hiểu biết của chúng ta về bệnh Raynaud cũng như vai trò của di truyền trong việc gây ra bệnh Raynaud. Bước tiếp theo là xác nhận những phát hiện quan trọng này ở một nhóm dân số đa dạng hơn và xác nhận kết quả thông qua các nghiên cứu chức năng. Nếu thành công, những phát hiện này sẽ giúp chúng ta mở ra nhiều hướng điều trị mới cho bệnh Raynaud, dẫn đến các phương pháp điều trị tốt hơn, nhắm mục tiêu hơn và thân thiện hơn."

Những phát hiện này có thể cung cấp cho bệnh nhân những gợi ý để giúp họ kiểm soát tình trạng hoặc triệu chứng của mình. Ví dụ, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những người có khuynh hướng di truyền bị hạ đường huyết có nguy cơ mắc hiện tượng Raynaud cao hơn, cho thấy bệnh nhân nên tránh các đợt hạ đường huyết kéo dài hơn.

Đối với Claudia Langenberg, giám đốc PHURI và giáo sư y học tính toán tại BIH, nghiên cứu này cho thấy rằng việc tích hợp dữ liệu hồ sơ sức khỏe điện tử và gen có thể nhanh chóng giúp mọi người hiểu rõ hơn về các bệnh không rõ nguyên nhân. Cô nói:

"Tất nhiên, cuối cùng, chúng tôi hy vọng rằng những phát hiện của chúng tôi sẽ cung cấp cho chúng tôi những lựa chọn điều trị mới. Các loại thuốc ít nhiều ức chế chức năng ADRA2A (như thuốc chống trầm cảm mirtazapine) đã được phê duyệt và phát hiện của chúng tôi cho thấy rằng những loại thuốc này có thể cung cấp các lựa chọn điều trị thay thế cho bệnh nhân mắc bệnh Raynaud."