Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một gen chưa được biết đến trước đây có liên quan đến sự tích tụ canxi trong động mạch vành, một dấu hiệu báo trước bệnh tim trong tương lai. Họ phát hiện ra rằng các loại thuốc hoặc chất bổ sung dinh dưỡng hiện có có thể nhắm mục tiêu vào một số gen này, có khả năng cung cấp những phương pháp mới để ngăn ngừa bệnh động mạch vành.

Bệnh động mạch vành là nguyên nhân hàng đầu gây bệnh tật và tử vong ở các nước phát triển. Nguyên nhân chính là do xơ vữa động mạch, sự tích tụ mảng bám trên thành động mạch. Vôi hóa động mạch vành (CAC) là sự hiện diện của canxi trong động mạch vành cung cấp máu cho cơ tim và là dấu hiệu sớm của bệnh động mạch vành.

Mặc dù khả năng di truyền của tình trạng vôi hóa động mạch vành được ước tính là 30% đến 40% nhưng cho đến nay chỉ có một số gen gây bệnh được xác định. Vì vậy, các nhà nghiên cứu tại Đại học Y tế Virginia một lần nữa xem xét các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến tình trạng vôi hóa động mạch vành.

Clint Miller, một trong những tác giả tương ứng của nghiên cứu, cho biết: "Vôi hóa động mạch vành phản ánh sự tích tụ của việc mạch máu tiếp xúc suốt đời với các yếu tố nguy cơ. Mặc dù các nghiên cứu cách đây hơn một thập kỷ đã xác định được một số ít gen, nhưng rõ ràng là cần phải bắt đầu xác định nguyên nhân gây vôi hóa động mạch vành. Các con đường tiềm năng đòi hỏi các nghiên cứu lớn hơn và đa dạng hơn. "

Các nhà nghiên cứu đã tiến hành phân tích tổng hợp nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS) lớn nhất cho đến nay, xem xét dữ liệu từ 26.909 cá thể có nguồn gốc châu Âu và 8.867 cá thể có nguồn gốc châu Phi. Họ đã tìm thấy 43 gen ứng cử viên CAC ở 11 vị trí nhiễm sắc thể khác nhau. Tám trong số những vị trí này trước đây không liên quan đến CAC và năm vị trí không liên quan đến bệnh động mạch vành.

Một trong những gen được tìm thấy, ENPP1, bị biến đổi thành một dạng vôi hóa động mạch hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Các nhà nghiên cứu cũng xác định được các gen liên quan đến con đường truyền tín hiệu adenosine, được biết là có tác dụng ức chế quá trình vôi hóa động mạch. Để xác thực những phát hiện của họ, các nhà nghiên cứu đã tiến hành nghiên cứu di truyền ở mô động mạch vành và tế bào cơ trơn của con người, chứng minh ảnh hưởng di truyền trực tiếp đến quá trình vôi hóa và các quá trình tế bào liên quan.

Các nhà nghiên cứu cũng đã tiến hành phân tích khả năng sử dụng thuốc của 11 vị trí có nguy cơ để điều tra khả năng sử dụng lâm sàng của các gen ứng cử viên CAC. Nghiên cứu cho thấy một số gen liên quan đến CAC là mục tiêu tương tác với thuốc hoặc chất bổ sung dinh dưỡng, chẳng hạn như vitamin C và D, tạo cơ hội nghiên cứu cách các hợp chất này thúc đẩy hoặc ức chế CAC.

Việc xác định cách tốt nhất để nhắm mục tiêu vào các gen này và con đường của chúng sẽ cần nghiên cứu thêm, nhưng các nhà nghiên cứu cho biết phát hiện của họ có thể giúp cải thiện khả năng dự đoán rủi ro và can thiệp điều trị sớm để ngăn ngừa sự phát triển của bệnh động mạch vành.

Miller cho biết: "Sự hợp tác liên ngành này cho thấy sức mạnh của phân tích tổng hợp trong một biện pháp chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng và phù hợp về mặt lâm sàng. Chúng tôi mong muốn chuyển những phát hiện sơ bộ này sang ứng dụng lâm sàng." Tiến trình tiếp tục được thực hiện và chúng tôi mong muốn xác định được nhiều gen hơn để khái quát hóa dự đoán rủi ro cho các nhóm dân cư đa dạng hơn."

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Genetics.