Một nghiên cứu mới đã phát hiện ra các biến thể di truyền hiếm gặp có liên quan đến chứng hói đầu ở nam giới, trong đó có hai biến thể chưa từng được phát hiện trước đây. Ngoài việc giúp chúng ta hiểu sâu hơn về căn bệnh này, những phát hiện này có thể mở đường cho các phương pháp điều trị cá nhân hóa.

Rụng tóc nội tiết tố nam, hay rụng tóc kiểu nam giới (MPHL), ảnh hưởng đến 30 đến 50% nam giới trên 50 tuổi. Khoảng 80% trường hợp MPHL là do yếu tố di truyền. Trên toàn thế giới, nghiên cứu về cơ sở di truyền của MPHL đã tập trung vào các biến thể phổ biến, xác định hơn 350 locus di truyền, bao gồm cả gen thụ thể androgen liên kết với nhiễm sắc thể X được di truyền từ mẹ.

Giờ đây, nghiên cứu mới do Bệnh viện Đại học Bonn ở Đức dẫn đầu không chỉ phân tích các biến thể di truyền phổ biến mà còn bao gồm các biến thể di truyền hiếm gặp để hiểu sâu hơn về căn bệnh này.

Sabrina Henne, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết: "Những phân tích như vậy khó khăn hơn vì chúng yêu cầu các nhóm thuần tập lớn và phải được thực hiện trên những cá nhân bị ảnh hưởng. Các phương pháp như giải trình tự bộ gen hoặc exome để thu được trình tự di truyền dựa trên cơ sở"

Điều này tương đương với việc mò kim đáy bể, bởi vì theo thống kê, chỉ có một số ít người - hoặc thậm chí chỉ một người - mang theo một biến thể cụ thể.

"Vì vậy, chúng tôi đã sử dụng phương pháp phân tích dựa trên gen, trước tiên là phân loại các biến thể theo gen mà chúng cư trú", Stefanie Heilmann-Heimback, tác giả tương ứng của nghiên cứu cho biết.

Các nhà nghiên cứu đã thu thập dữ liệu từ 72.469 nam giới từ 39 đến 82 tuổi từ Biobank Vương quốc Anh và nghiên cứu các biến thể có tỷ lệ mắc dưới 1% bằng cách sử dụng thử nghiệm liên kết hạt nhân giải trình tự (SKAT) và GenRisk (GenRisk là gói python nguồn mở cung cấp khuôn khổ để mô hình hóa tác động của các biến thể di truyền chức năng hiếm gặp).

Họ đã tìm thấy các biến thể di truyền hiếm gặp ở 5 gen: EDA2R, WNT10A, HEPH, CEPT1 và EIF3F. EDA2R và WNT10A từng được coi là gen ứng cử viên dựa trên phân tích các biến thể phổ biến, nhưng phát hiện này đã xác nhận rằng chúng cũng đóng vai trò như các biến thể hiếm.

Heilmann-Heimbach cho biết: "Nghiên cứu của chúng tôi chứng minh thêm vai trò của hai gen này và đó là thông qua các đột biến phổ biến."

Tương tự, HEPH nằm trong vùng di truyền gần EDA2R và thụ thể androgen, có có liên quan chặt chẽ nhất đến tình trạng rụng tóc trong các nghiên cứu liên quan đến di truyền trước đây.

"Tuy nhiên, bản thân HEPH chưa bao giờ được coi là gen ứng cử viên," Henne nói. "Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy HEPH cũng có thể đóng vai trò trong việc gây rụng tóc. Các gen CEPT1 và EIF3F nằm ở vùng di truyền không liên quan đến chứng hói đầu ở nam giới. Do đó, chúng là các gen ứng cử viên hoàn toàn mới và chúng tôi đưa ra giả thuyết rằng các biến thể hiếm gặp trong các gen này góp phần vào tính nhạy cảm di truyền. Với vai trò trước đây của chúng trong sự phát triển và tăng trưởng tóc, HEPH, CEPT1 và EIF3F là các gen ứng cử viên mới rất đáng tin cậy."

Các phát hiện cũng cho thấy các gen được biết là gây ra các rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến da và tóc, chẳng hạn như chứng loạn sản ngoài tử cung, cũng có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của MPHL.

Cần nghiên cứu sâu hơn để điều tra sự tương tác giữa các biến thể di truyền hiếm và phổ biến trong MPHL cũng như các biến thể hiếm góp phần vào sự phát triển của bệnh như thế nào. Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng thông tin bổ sung được cung cấp bởi nghiên cứu của họ sẽ dẫn đến các chiến lược điều trị cá nhân hóa tốt hơn cho nam giới mắc chứng rụng tóc di truyền.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Communications.