Các nhà nghiên cứu tại Google DeepMind đang sử dụng trí tuệ nhân tạo để dự đoán liệu đột biến gen ở người có khả năng gây hại hay không, trong một trong những ví dụ đầu tiên về công nghệ trí tuệ nhân tạo giúp tăng tốc độ chẩn đoán các bệnh do biến thể di truyền gây ra.

Công cụ trí tuệ nhân tạo có tên AlphaMissense đã đánh giá tất cả 71 triệu đột biến "tên lửa", trong đó một chữ cái duy nhất trong mã di truyền của con người bị thay đổi. Trong số này, 32% được phân loại là có khả năng gây bệnh, 57% là lành tính và phần còn lại là không xác định. Những phát hiện này được công bố hôm thứ ba trên tạp chí Khoa học.

Giám đốc điều hành Meta Mark Zuckerberg đã công bố hôm thứ Ba rằng Sáng kiến ​​Chan Zuckerberg, một tổ chức từ thiện do ông đồng sáng lập với vợ Priscilla Chan, sẽ xây dựng "một trong những hệ thống máy tính lớn nhất dành riêng cho khoa học đời sống phi lợi nhuận", minh họa cho việc đầu tư nguồn lực vào trí tuệ nhân tạo trong lĩnh vực khoa học đời sống. Nó sẽ tập trung vào việc sử dụng trí tuệ nhân tạo để mô phỏng những gì xảy ra trong tế bào sống.

Các chuyên gia về con người cho đến nay chỉ xác định được 0,1% tác động lâm sàng của các biến thể tên lửa làm thay đổi cấu trúc của protein, phân tử hoạt động chính của cơ thể. Žiga Avsec, nhà nghiên cứu dự án tại trụ sở DeepMind ở London, cho biết: “Các thí nghiệm để phát hiện các biến thể gây bệnh rất tốn kém và tốn nhiều công sức”. Cheng Jun, cũng là nhà nghiên cứu của dự án, cho biết: "Mỗi protein là duy nhất và mỗi thí nghiệm phải được thiết kế riêng, có thể mất hàng tháng. Bằng cách sử dụng dự đoán AI, các nhà nghiên cứu có thể Xem trước kết quả của hàng nghìn protein cùng lúc, giúp ưu tiên nguồn lực và tăng tốc các nghiên cứu phức tạp hơn". "Chúng phải luôn được sử dụng cùng với các bằng chứng khác. Tuy nhiên, chúng tôi nghĩ rằng dự đoán của chúng tôi sẽ giúp cải thiện việc chẩn đoán các bệnh hiếm gặp và cũng có thể giúp chúng tôi tìm ra các gen gây bệnh mới."

Các dự đoán của AlphaMissense cho thấy đột biến ở hai cấu trúc protein (xem hình ảnh khác). Phó giám đốc y tế Ellen Thomas của chính phủ Anh đã thử nghiệm dự đoán của công cụ này dựa trên hồ sơ rộng rãi về các biến thể di truyền gây ra các bệnh hiếm gặp và kết quả rất ấn tượng.

Thomas cho biết: "Chúng tôi không tham gia vào việc phát triển công cụ này và không cung cấp dữ liệu để đào tạo nó, vì vậy chúng tôi có thể thực hiện đánh giá độc lập. Nó hoàn toàn khác với các công cụ chúng tôi đang sử dụng. Tôi nghĩ đây là một cải tiến lớn. "Chúng tôi rất vui được tham gia vào giai đoạn cuối của việc xem xét công cụ này".

DeepMind đã phát triển AlphaMissense dựa trên công cụ AlphaFold để dự đoán cấu trúc protein. Công cụ AI cũng học được từ vô số bằng chứng sinh học về dấu hiệu đột biến gen ở người và các loài linh trưởng khác khiến các biến thể di truyền trở nên gây bệnh hoặc lành tính.

Được thành lập ở Được thành lập vào năm 2010 với tư cách là nhà phát triển trí tuệ nhân tạo chuyên nghiệp và được Google mua lại vào năm 2014, công ty đã cung cấp công cụ này "miễn phí cho cộng đồng khoa học". Các dự đoán của nó sẽ được tích hợp vào EnsemblVariantEffectPredictor được sử dụng rộng rãi do Viện Tin sinh học Châu Âu ở Cambridge điều hành.Avsec cho biết AlphaMissense cũng có những hạn chế. Quan trọng nhất, những dự đoán về khả năng gây bệnh của nó “chỉ mang tính chung chung và không cho chúng ta biết bất cứ điều gì về đặc tính sinh lý của biến thể”. Ông nói thêm rằng những hiểu biết sâu sắc này có thể xuất hiện rõ ràng hơn khi công cụ này được phát triển hơn nữa.

Sarah Teichmann, người đứng đầu bộ phận di truyền học tế bào tại Viện Wellcome Sanger ở Cambridge, người không tham gia vào nghiên cứu, cho biết rằng mặc dù đột biến tên lửa riêng lẻ là nguyên nhân quan trọng gây bệnh, nhưng những thay đổi quan trọng về mặt lâm sàng khác trong DNA lại nằm ngoài phạm vi của công cụ.

“Chúng ta không nên phóng đại và nói rằng điều này sẽ giải quyết được mọi thứ,” cô nói. “Nhưng có AI diễn giải mạnh mẽ như vậy để tích hợp nhiều dữ liệu gen thực sự là một sự cải tiến.”