Các nhà khoa học đã tiến hành thử nghiệm di truyền trên khoảng một nghìn phôi và phát hiện ra rằng gần một nửa đã ngừng phát triển do lỗi di truyền xảy ra sau khi thụ tinh, làm sáng tỏ những thách thức của IVF và thụ thai tự nhiên. Nghiên cứu cho thấy các phương pháp điều trị IVF có thể được cải thiện bằng cách hiểu những lỗi di truyền này và có khả năng thay đổi quy trình IVF.

Bằng cách tiến hành các xét nghiệm di truyền trên gần một nghìn phôi, các nhà khoa học đã tiến hành phân tích chi tiết nhất về số phận của phôi người sau quá trình thụ tinh trong ống nghiệm.

Gần một nửa số phôi được nghiên cứu đã ngừng phát triển do lỗi di truyền trong quá trình phát triển ban đầu - một hiểu biết sâu sắc tiết lộ cho thấy nhiều em bé IVF có thể được sinh ra khi các phương pháp điều trị sinh sản thay đổi.

Sự kết hợp độc đáo giữa dữ liệu từ phôi bị ngừng phát triển cũng làm sáng tỏ các giai đoạn sớm nhất của quá trình thụ thai tự nhiên.

Tác giả Rajiv McCoy, trợ lý giáo sư sinh học tại Đại học Johns Hopkins, cho biết: "Chúng tôi nghĩ điều này cũng xảy ra trong quá trình thụ thai tự nhiên, đó là lý do tại sao trung bình phải mất vài tháng hoặc lâu hơn để thụ thai. Điều đáng ngạc nhiên là những phôi này đã ngừng thụ tinh. Phần lớn trong số này không phải do lỗi trong quá trình hình thành trứng mà do lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào sau khi thụ tinh. Thực tế là những lỗi này không bắt nguồn từ trứng cho thấy những lỗi này có thể được giảm thiểu bằng cách thay đổi cách thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm."

Nghiên cứu này gần đây đã được công bố trên tạp chí Genomic Medicine.

Các nhà nghiên cứu từ Đại học Johns Hopkins và Phòng khám Phụ nữ ở London, Anh, đã so sánh phôi IVF không phát triển được trong vòng vài ngày sau khi thụ tinh với phôi sống sót, tìm kiếm sự khác biệt về di truyền.

McCoy cho biết: "Xét nghiệm di truyền thường chỉ được thực hiện trên những phôi IVF còn sống để quyết định xem phôi nào sẽ chuyển vào tử cung. Nhưng từ góc độ sinh học, nếu chúng ta muốn hiểu điều gì khiến những phôi này tồn tại thì chúng ta phải kiểm tra tất cả những phôi khác."

Các phát hiện cho thấy một số phôi bắt đầu phát triển bình thường khi vật liệu di truyền của mẹ được nạp sẵn vào trứng để kiểm soát sự phân chia tế bào, nhưng sau đó chùn bước và ngừng hoạt động khi gen của phôi tiếp quản.

Một đoạn clip tua nhanh thời gian về một quá trình phân chia tế bào bất thường phổ biến, trong đó phôi phân chia trực tiếp từ một động vật nguyên sinh đơn bào thành ba (thay vì hai) tế bào. Nghiên cứu mới cho thấy sự phân chia bất thường này có liên quan chặt chẽ đến bất thường nhiễm sắc thể và tình trạng ứ đọng phôi. Nguồn hình ảnh: Christian Ottolini

Tế bào con người thường nhận được 46 nhiễm sắc thể, 23 nhiễm sắc thể từ cha và mẹ. Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng phôi không thể sống được bắt đầu với bộ nhiễm sắc thể 46, nhưng khi tế bào phân chia, số lượng nhiễm sắc thể sẽ thay đổi.

"Sẽ không có vấn đề gì nếu thiếu thêm nhiễm sắc thể ngay từ đầu vì bộ máy của người mẹ đang nắm quyền kiểm soát. Khi bộ gen của phôi bật lên, đó là lúc mọi thứ trở nên không ổn", McCoy nói.

Phôi người có tỷ lệ tăng và giảm nhiễm sắc thể cao bất thường trong quá trình phát triển ban đầu, được gọi là lệch bội. Các nhà khoa học đã nghiên cứu hiện tượng lệch bội trong nhiều thập kỷ bằng cách sàng lọc phôi IVF và đã nhận ra rõ ràng rằng những sai sót này là nguyên nhân dẫn đến tình trạng thất bại trong việc mang thai ở người. Vì hiện tượng lệch bội hiếm gặp ở nhiều loài khác nên những phát hiện này giúp giải thích tại sao tình trạng sẩy thai và sẩy thai lại rất phổ biến ở người.

Aneuploidy là một ví dụ về chọn lọc tự nhiên cực kỳ mạnh mẽ xảy ra ở mọi thế hệ con người. Đây có thể chỉ là một đặc điểm trong quá trình sinh sản và phát triển của con người, nhưng nó có ý nghĩa đối với IVF. Vì vậy, về lâu dài, chúng tôi hy vọng sẽ cải thiện xét nghiệm di truyền và cải thiện kết quả IVF.

Các nhà nghiên cứu có kế hoạch tiến hành nhiều xét nghiệm hơn trên các tế bào cụ thể từ phôi bị giữ lại để truy tìm nguồn gốc của nhiễm sắc thể và xem liệu sự phân chia tế bào bất thường có liên quan đến di truyền từ mẹ hay cha hay không. Họ cũng hy vọng hiểu rõ hơn liệu các yếu tố như thành phần hóa học của đĩa nuôi cấy phôi có thể cải thiện cơ hội sống sót của phôi hay không.

Đồng tác giả Michael Summers, chuyên gia tư vấn về y học sinh sản tại Phòng khám Phụ nữ London, cho biết: "Bằng cách hiểu rõ hơn về cơ chế khiến phôi ngừng hoạt động, chúng tôi có thể khắc phục được nhiều vấn đề này. Vấn đề có thể là thành phần hóa học của môi trường thường được sử dụng không cho phép tất cả phôi phát triển và sự phân chia tế bào bất thường là do áp lực lên trứng và phôi sớm, dẫn đến sự phân chia bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể." bất thường."