Các nhà khoa học đã phát hiện ra một loại enzyme có tên PUCH có vai trò quan trọng trong việc ngăn chặn sự lây lan của các chuỗi DNA ký sinh trong toàn bộ bộ gen của chúng ta. Phát hiện này có thể cung cấp những hiểu biết sâu sắc về cách cơ thể chúng ta nhận biết và chống lại các mối đe dọa bên trong, chẳng hạn như ký sinh trùng gen và các mối đe dọa bên ngoài, như virus và vi khuẩn.


Nhóm của Giáo sư René Ketting tại Viện Sinh học Phân tử (IMB) ở Mainz, Đức và nhóm của Tiến sĩ Sebastian Falk tại Phòng thí nghiệm Max Perutz ở Vienna, Áo, đã phát hiện ra một loại enzyme mới PUCH, có tác dụng ngăn chặn sự lây lan của DNA ký sinh trong cơ thể chúng ta. bộ gen. Bước đột phá này có thể mang lại sự hiểu biết sâu sắc hơn về cách hệ thống của chúng ta nhận biết và chống lại mầm bệnh, giúp chống lại nhiễm trùng.

Các tế bào của chúng ta liên tục bị tấn công bởi hàng triệu kẻ xâm lược từ bên ngoài, chẳng hạn như virus và vi khuẩn. Để ngăn ngừa chúng ta khỏi bệnh tật, cơ thể chúng ta có một hệ thống miễn dịch—cả một nhóm tế bào chuyên phát hiện và tiêu diệt những kẻ xâm lược này. Tuy nhiên, các tế bào của chúng ta phải đối mặt với những mối đe dọa không chỉ từ kẻ thù bên ngoài mà còn từ bên trong.

Thật đáng kinh ngạc, 45% bộ gen của chúng ta bao gồm hàng nghìn ký sinh trùng trong bộ gen, các chuỗi DNA lặp đi lặp lại được gọi là các yếu tố có thể thay thế (TE). TE có mặt trong mọi sinh vật nhưng không có chức năng cụ thể. Tuy nhiên, chúng có thể nguy hiểm. TE còn được gọi là "gen nhảy" vì chúng có thể sao chép và dán vào các vị trí mới trong DNA của chúng ta.

Đây là một vấn đề lớn vì nó có thể gây ra đột biến khiến tế bào của chúng ta ngừng hoạt động bình thường hoặc trở thành ung thư. Vì vậy, khi TE tìm cách sinh sản, gần một nửa bộ gen của chúng ta liên tục tham gia chiến tranh du kích với nửa còn lại, trong khi các tế bào của chúng ta cố gắng ngăn chặn chúng lây lan.

Làm thế nào để các tế bào của chúng ta chống lại những kẻ thù bên trong này? May mắn thay, các tế bào của chúng ta đã phát triển một hệ thống bảo vệ gen bao gồm các protein chuyên biệt có khả năng săn lùng TE và ngăn chúng sao chép. Trong một bài báo mới đăng trên tạp chí Nature, René Ketting và Sebastian Falk cùng nhóm nghiên cứu của họ đã báo cáo phát hiện của họ về PUCH – một loại enzyme hoàn toàn mới, chưa được biết đến trước đây, đóng vai trò then chốt cho hệ thống bảo vệ bộ gen này. Họ phát hiện ra rằng PUCH đóng vai trò quan trọng trong việc tạo ra các phân tử nhỏ gọi là piRNA, giúp phát hiện TE khi chúng cố gắng "nhảy". Sau đó, chúng kích hoạt hệ thống phòng thủ của bộ gen, chặn TE trước khi chúng có thể bám vào các vị trí mới trong DNA của chúng ta.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra PUCH trong tế bào của Caenorhabditis elegans, một loài động vật không xương sống đơn giản thường được sử dụng trong nghiên cứu sinh học. Tuy nhiên, những phát hiện này cũng có thể làm sáng tỏ cách thức hoạt động của hệ thống miễn dịch của chúng ta. PUCH được đặc trưng bởi một cấu trúc phân tử độc đáo gọi là nếp gấp Schlafen.

Enzym có nếp gấp Schlafen cũng được tìm thấy ở chuột và người, và dường như chúng đóng vai trò trong khả năng miễn dịch bẩm sinh, tuyến phòng thủ đầu tiên của cơ thể chống lại virus và vi khuẩn. Ví dụ, một số protein Schlafen can thiệp vào quá trình nhân lên của virus ở người. Mặt khác, một số loại virus, chẳng hạn như virus đậu khỉ, cũng có thể sử dụng protein Schlafen để tấn công hệ thống phòng thủ của tế bào. René Ketting nghi ngờ rằng protein Schlafen có thể đóng vai trò rộng hơn và được bảo tồn trong khả năng miễn dịch ở nhiều loài, bao gồm cả con người.

Ketting, đồng thời là giáo sư sinh học tại Đại học Johannes Gutenberg Mainz (JGU), cho biết: "Protein Schlafen có thể đại diện cho một mối liên kết phân tử chưa được biết đến trước đây giữa phản ứng miễn dịch của động vật có vú và các cơ chế dựa trên RNA được bảo tồn cao để kiểm soát TE". Nếu vậy, protein Schlafen có thể đại diện cho một cơ chế phòng vệ chung, vừa chống lại kẻ thù bên ngoài như virus và vi khuẩn, vừa chống lại kẻ thù bên trong như TE.

Sebastian Falk nói thêm: "Có thể hình dung rằng protein Schlafen đã được tái cấu trúc thành một loại enzyme bảo vệ tế bào khỏi các chuỗi DNA truyền nhiễm như TE. Phát hiện này có thể ảnh hưởng sâu sắc đến sự hiểu biết của chúng ta về sinh học của khả năng miễn dịch bẩm sinh."